Down sendromu 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından kaynaklı ortaya çıkan bir durumdur . Down sendromu en çok bilinen kromozomal anamolidir . Doğum öncesi anne karnında fark edilebilmektir .
Down Sendromu ; fiziksel büyümede gerilik , karakteristik bir yüz , gözlerin badem biçimli olması ve orta düzey zihin yetersizliğine neden olabilir .
Down Sendromu bebeklerde 47 kromozom bulunur , bu bebeklerin tipik bir yüz görünümleri vardır .
Başları ufak , kafasının arkası yassı , enseleri kısa ve geniştir . Tek derin avuç çizgisi , kısa dudaklar ,
Düşük kas konusu , ayak parmakları arasında daha büyük boşluk ve sarkık dil özellikleri vardır .
Down sendromu tanısı koymak genel olarak kolaydır . Ancak kesin tanı kromozom analizi ile konulur .
